深圳新聞網(wǎng)2025年5月20日訊（記者 唐麗玲）“留住這時(shí)光”“世界上最可愛的小寶貝”……在楊小寶（化名）媽媽近期發(fā)布的視頻中，去年被確診“黏多糖貯積癥”的楊小寶正翻著一部兒童繪本開心地咯咯笑，身體和精神狀態(tài)看起來都不錯(cuò)。
這位年僅一歲多的罕見病患兒，剛剛經(jīng)歷了命運(yùn)的重大轉(zhuǎn)折——得益于“深圳惠民?！睂?duì)罕見病群體的特殊保障，原本被疾病陰影籠罩的楊小寶一家又看到了新的治療希望。
據(jù)悉，黏多糖貯積癥是一種因基因缺陷導(dǎo)致代謝異常的罕見病，患者通常會(huì)出現(xiàn)骨骼畸形、發(fā)育遲緩、智力障礙等癥狀，因此也被稱為長不大的“黏寶寶”。楊小寶確診后，沉重的用藥負(fù)擔(dān)就成了楊媽媽的心頭病，“孩子需要盡快接受治療，必須和時(shí)間賽跑。”她說。
針對(duì)楊小寶確診的黏多糖貯積癥（IV A型），需要長期使用特定酶替代療法（唯銘贊）。而在我國，一支5ml的唯銘贊藥品定價(jià)就高達(dá)7500元，且需要根據(jù)患者體重決定用藥劑量。
按照患兒楊小寶的體重計(jì)算，他的月治療費(fèi)用超十萬元，這如同一座難以逾越的經(jīng)濟(jì)大山橫在一家人面前。此外，唯銘贊此前因?yàn)閺膬?nèi)地退市，如何用藥成了大難題。
“這可怎么辦？用藥沒有保障的話，只能采用另一種干細(xì)胞移植的治療方案。風(fēng)險(xiǎn)高、負(fù)擔(dān)也更重，我們不敢冒險(xiǎn)?！边@時(shí)，楊媽媽想到了此前為孩子投保的“深圳惠民?！保募比绶僦?lián)芡饲笾娫挕?/p>
“三個(gè)小時(shí)過后，"深圳惠民保"的工作人員就帶著具體的解決方案聯(lián)系了我！”楊媽媽說，真沒想到當(dāng)時(shí)為孩子參保的無心之舉，竟能在后來發(fā)揮這么大作用。
原來，唯銘贊在2024年底進(jìn)入了廣東省“港澳藥械通”目錄，得以再度引進(jìn)內(nèi)地符合條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用。同時(shí)，在2024年底，“深圳惠民?！钡哪陥?bào)銷額度提升至最高55萬元，進(jìn)一步減輕患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
“第一筆報(bào)銷8.7萬元到賬時(shí)，我們?nèi)叶挤浅ｉ_心?！睏顙寢尰貞?，當(dāng)?shù)弥吧钲诨菝癖！痹敢鉃楹⒆又匦麓蛲ㄓ盟幈Ｕ锨?，且可?bào)銷70%費(fèi)用時(shí)，她激動(dòng)得熱淚盈眶。如今，楊小寶的病情已得到有效控制，目前情況良好。
截至2025年5月，“深圳惠民保”已經(jīng)累計(jì)為楊小寶的治療賬單報(bào)銷了約27萬元?！昂⒆釉谝惶焯旌棉D(zhuǎn)，我們又看到了希望！”楊媽媽說。
這樣的奇跡并非個(gè)案。“深圳惠民?！弊鳛檎笇?dǎo)的普惠型商業(yè)健康險(xiǎn)，自2023年首度上線后迅速成為罕見病保障的重要補(bǔ)充。針對(duì)醫(yī)保目錄內(nèi)的罕見病藥品，經(jīng)深圳基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)報(bào)銷后，“深圳惠民保”還可進(jìn)一步賠付80%，年保障額度120萬元。
此外，針對(duì)醫(yī)保目錄外藥品費(fèi)用保障，2025年度“深圳惠民保”將針對(duì)戈謝病、低磷性佝僂病等9種罕見病的10個(gè)高值罕見病自費(fèi)藥品納入保障范圍，包括新增治療短腸綜合征的特效藥“注射用替度格魯肽（瑞唯抒）”，年保障額度進(jìn)一步提升至最高60萬元，且無需墊付，一站式直接結(jié)算，大幅減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)。
“截至目前，"深圳惠民保"罕見病自費(fèi)藥品費(fèi)用保障累計(jì)賠付超2000萬元，惠及660人次?！背斜C(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)人透露。
新一年度“深圳惠民?！奔袇⒈Ｆ跒?strong>2025年4月22日至6月30日，保障期是2025年7月1日至2026年6月30日。為進(jìn)一步提升企業(yè)員工的醫(yī)療保障力度，方便用人單位為員工統(tǒng)一參加“深圳惠民?！?，用人單位可通過“廣東政務(wù)服務(wù)—單位社保網(wǎng)上服務(wù)”入口一鍵為員工參保。市民個(gè)人參?？赏ㄟ^官方指定參保平臺(tái)“深圳惠民保”微信公眾號(hào)參保繳費(fèi)，也可通過“深圳醫(yī)?！薄拔⒈！蔽⑿殴娞?hào)、 “支付寶”“云閃付”“i深圳”、“交通銀行”、“粵省事”APP及“粵省事”小程序等線上途徑進(jìn)行參保，或通過線下服務(wù)窗口咨詢辦理。